Piebaldismo – retratos do caráter hereditário: uma série de casos

Fonte de financiamento: Nenhuma.
Conflito de interesses: Nenhum.
Data de Submissão: 05/09/2023
Decisão final: 04/10/2023
Como citar este artigo: Alfredo MAC, Holanda IRM, Castro IM, Haddad GR. Piebaldismo – retratos do caráter hereditário: uma série de casos. Surg Cosmet Dermatol. 2023;15:e20230297.

Abstract

O piebaldismo é uma discromia rara, autossômica dominante, caracterizada por poliose circunscrita e acromia triangular na região frontal em 90% dos indivíduos acometidos, sem outros acometimentos sistêmicos. A incidência da discromia neste Serviço de Dermatologia, em curto espaço de tempo e com riqueza de imagens, motivou a exposição desta série de casos. Exibimos duas famílias com piebaldismo, atendidas no mesmo Serviço durante o ano de 2021: a primeira família, com mãe e filho apresentando máculas acrômicas pelo tronco e poliose na região frontal desde o nascimento; e a segunda família, com avó, tia, mãe e filho apresentando as mesmas características descritas.

Keywords: Piebaldismo; Transtornos da Pigmentação; Dermatopatias

INTRODUÇÃO

O piebaldismo é uma discromia rara caracterizada por poliose circunscrita e acromia triangular na região frontal em 90% dos indivíduos acometidos. A incidência da discromia no mesmo Serviço de Dermatologia, em curto espaço de tempo e com riqueza de imagens retratadas, motivou a exposição desta série de casos. Exibimos duas famílias com piebaldismo, procedentes de cidades diferentes, próximas da região, atendidas no mesmo Serviço, durante o ano de 2021.

Série de casos:

Caso 1: Criança do sexo masculino, um ano de idade. Encaminhada via UBS devido a máculas acrômicas pelo corpo e poliose na região frontal desde o nascimento (Figuras 1 e 2).

Mãe com as mesmas características.

Caso 2: Criança do sexo masculino, oito meses. Encaminhada do Serviço de Pediatria devido a máculas acrômicas no corpo e poliose na região frontal desde o nascimento (Figuras 3 e 4).

Mãe com as mesmas características. Avó e tia materna apresentando as mesmas características fenotípicas.

DISCUSSÃO

O piebaldismo é uma dermatose rara que acomete cerca de 1:20000 indivíduos, sem predileção por sexo ou etnia. É caracterizado por apresentar, em 90% dos casos, poliose e áreas de pele acrômica, sem relação com alterações sistêmicas.¹ Esta discromia é descrita desde relatos egípcios² e ocorre devido a mutações no proto-oncogene C-KIT 4q12, um distúrbio autossômico dominante, com migração anormal de melanoblastos na crista neural, acarretando áreas corpóreas sem atividade melanocítica.³

A poliose é característica da doença, dada por área sem pigmento na região frontal do couro cabeludo, que se estende com formato triangular para a fronte, convergindo para a linha média da face. As máculas acrômicas e hipocrômicas, que acometem o corpo, são caracteristicamente de padrão central, localizadas predominantemente no abdômen, terço médio de membros superiores e inferiores, poupando o acometimento de mãos, pés e dorso.¹ O padrão central da discromia é explicado pelo fato de a mutação acometer a crista neural. Os indivíduos acometidos podem apresentar máculas hipercrômicas e efélides axilares.³

O diagnóstico de piebaldismo é clínico e, na suspeita dele, faz-se necessária investigação clínica minuciosa, oftalmológica, neurológica e gastrointestinal, ainda no período neonatal, a fim de afastar diagnósticos diferenciais com possíveis sintomas sistêmicos e deletérios, como na síndrome de Waardenburg, em que, além das máculas acrômicas, surgem a heterocromia de íris e surdez neurossensorial.^1,3 Outros diagnósticos diferenciais são vitiligo, hipomelanose de Ito, síndrome de Wolf e nevo acrômico.⁴

Por se tratar de condição benigna, o tratamento não se faz necessário, mas orientações de fotoproteção são essenciais. Há relatos de transplantes de melanócitos para reduzir áreas de acromia nos pacientes com queixa estética.⁵

CONCLUSÃO

O piebaldismo isolado não tem complicações sistêmicas conhecidas. Como genodermatose de padrão autossômico dominante, na suspeita diagnóstica, é necessário questionar o padrão familiar.

CONTRIBUIÇÃO DOS AUTORES:

Melissa de Almeida Corrêa Alfredo
ORCID: 0000-0001-7423-4190
Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.
Ingrid Rocha Meireles Holanda
ORCID: 0000-0002-2629-5244
Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.
Ivanka Miranda Castro
ORCID: 0000-0002-3146-1892
Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.
Gabriela Roncada Haddad
ORCID: 0000-0002-7516-9586
Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

REFERENCES:

1. Shah M, Patton E, Zedek D. Piebaldism. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544238/

2. Huang A, Glick SA. Piebaldism in History—"The Zebra People." JAMA Dermatology. 2016; 152(11):1261.

3. Saleem MD. Biology of human melanocyte development, piebaldism, and waardenburg syndrome. Pediatr Dermatol. 2019;36(1):72-84.

4. Grob A, Grekin S. Piebaldism in children. Cutis. 2016 ;97(2):90-2.

5. Neves DR, Régis Júnior JR, Oliveira PJ, Zac RI, Silveira Kde S. Melanocyte transplant in piebaldism: case report. An Bras Dermatol. 2010;85(3):384-388.