Autoavaliação da visibilidade da doença em pacientes com neurofibromatose tipo 1: desenvolvimento de uma escala on-line

Conflito de interesses: Nenhum.
Data de Submissão: 21/06/2023
Decisão final: 28/08/2023
Fonte de financiamento: Este estudo foi parcialmente financiado pela Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Brasil (CAPES) - Código de Financiamento 001.
Como citar este artigo: Bicudo NP, Avó LRS, Germano CMR, Melo DG. Autoavaliação da visibilidade da doença em pacientes com neurofibromatose tipo 1: desenvolvimento de uma escala on-line. Surg Cosmet Dermatol. 2023;15:20230268.

Prezado Editor,

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética rara que afeta uma em cada 3.000 pessoas de ambos os sexos e de diferentes origens étnicas^1,2. É causada por uma mutação no gene NF1, que atua como supressor tumoral.² A expressão fenotípica da NF1 é altamente variável. Quase todos os pacientes apresentam pequenos tumores cutâneos benignos que aumentam em número e tornam-se visíveis com o envelhecimento, e 30% dos adultos têm neurofibromas plexiformes visíveis.³

A visibilidade da NF1 está intimamente relacionada à qualidade de vida e ao bem-estar dos indivíduos.^1-4 Estudos sugerem que a percepção da própria aparência pelos pacientes é mais relevante do que a visibilidade avaliada por observadores externos.^1,4 Portanto, a avaliação da visibilidade da NF1 deve ser preferencialmente feita por meio de questionários autorrelatados, em vez de avaliações externas realizadas por especialistas.⁴

O objetivo deste estudo foi desenvolver uma escala de autoavaliação baseada na escala de visibilidade de Ablon (Tabela 1) para avaliar a visibilidade da NF1, a qual pode ser acessada remotamente e aplicada pelo próprio paciente. Nossa escala é composta por oito perguntas (sim/não), e a visibilidade da NF1 é classificada como de grau 1 (leve), 2 (moderada) ou 3 (grave) de acordo com a combinação das respostas obtidas (Tabela 2). Foi utilizado vocabulário acessível para facilitar a compreensão dos pacientes quanto aos termos técnicos. Para aplicações remotas, a escala foi disponibilizada na plataforma Google Forms, com imagens do Sistema de Informação Dermatológica para orientar o indivíduo no preenchimento da ferramenta (https://doi.org/10.6084/m9.figshare.14442107.v4).

Para testar a viabilidade da escala, realizamos um estudo clínico observacional com sete pacientes adultos portadores de NF1. Seis deles já haviam participado de pesquisas anteriores conduzidas pelo nosso grupo em 2014, quando foram classificados presencialmente de acordo com a escala de Ablon.² Entre abril e maio de 2021, esses indivíduos se avaliaram usando a nova escala de autoavaliação sobre a visibilidade da NF1, e posteriormente foram avaliados remotamente por um dermatologista usando a mesma ferramenta. A Tabela 3 compara os resultados da classificação realizada em 2014 com ambas as classificações feitas em 2021. Quatro pacientes se autoavaliaram com visibilidade da doença maior do que a registrada na classificação presencial realizada em 2014, mas equivalente à classificação feita remotamente pelo especialista em 2021. Essa discrepância pode ser explicada pela evolução natural da doença. Houve concordância absoluta entre as classificações feitas pelo paciente e pelo dermatologista usando a escala de autoavaliação da visibilidade da NF1.

É importante distinguir entre a visibilidade e a gravidade da NF1. A visibilidade refere-se à impressão causada pela aparência de uma pessoa completamente vestida e quão prontamente os sintomas poderiam ser percebidos em uma interação impessoal. No entanto, muitas pessoas com NF1 que não apresentam características fenotípicas visíveis têm numerosos tumores e/ou manchas café com leite em regiões que podem se tornar visíveis em situações específicas, como na praia ou durante o contato íntimo3,5. Por outro lado, a gravidade envolve uma combinação de implicações clínicas e estéticas que pode afetar o estilo de vida e a mobilidade e oferecer risco à vida1-4. A avaliação da visibilidade pode ser feita pelo paciente porque inclui apenas características aparentes, as quais ele pode perceber e relatar. Em contrapartida, a avaliação da gravidade requer uma análise profissional baseada na extensão do envolvimento dermatológico e na presença de complicações incapacitantes. Tanto a gravidade quanto a visibilidade da NF1 estão associadas ao bem-estar psicossocial e à necessidade de apoio.^1-4

A escala de visibilidade desenvolvida demonstrou ser uma ferramenta útil, podendo ser utilizada tanto no âmbito da pesquisa clínica quanto no cuidado de saúde individual. A aplicação da escala pelo próprio paciente valoriza a percepção individual sobre a condição clínica e pode facilitar o processo de compreensão da doença e de sua evolução.

Agradecimentos

Agradecemos ao Sistema de Informação Dermatológica (DermIS) por nos permitir usar as imagens durante o desenvolvimento da escala.

Disponibilidade de dados e materiais

Os conjuntos de dados gerados e/ou analisados durante o presente estudo estão disponíveis com o autor correspondente mediante solicitação.

Financiamento

Este estudo foi parcialmente financiado pela Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Brasil (CAPES) - Código de Financiamento 001.

Conflito de interesse

Os autores declaram que não têm conflito de interesse.

Aprovação ética e consentimento para participar.

Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da Universidade Federal de São Carlos (CAAE 29747620.0.0000.5504), e todos os participantes forneceram consentimento livre e esclarecido.

CONTRIBUIÇÃO DOS AUTORES:

Natália Parenti Bicudo
ORCID: 0000-0001-8674-0349
Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.
Lucimar Retto da Silva de Avó
ORCID: 0000-0001-7282-420X
Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; revisão crítica do manuscrito.
Carla Maria Ramos Germano
ORCID: 0000-0001-5030-7164
Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; revisão crítica do manuscrito.
Débora Gusmão Melo
ORCID: 0000-0001-7005-3544
Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação efetiva na orientação da pesquisa; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

REFERÊNCIAS:

1. Granström S, Langenbruch A, Augustin M, Mautner VF. Psychological burden in adult neurofibromatosis type 1 patients: impact of disease visibility on body image. Dermatology. 2012;224(2):160-167.

2. Bicudo NP, Menezes Neto BF, Avó LRS, Germano CM, Melo DG. Quality of life in adults with neurofibromatosis 1 in Brazil. J Genet Couns. 2016;25(5):1063-1074.

3. Doser K, Andersen EW, Kenborg L, Dalton SO, Jepsen JRM, Kroyer A, et al. Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: a nationwide study. Am J Med Genet A. 2020;182(7):1704-1715.

4. Hamoy-Jimenez G, Kim R, Suppiah S, Zadeh G, Bril V, Barnett C. Quality of life in patients with neurofibromatosis type 1 and 2 in Canada. Neurooncol Adv. 2020;2(Suppl 1):i141-i149.

5. Ablon J. Gender response to neurofibromatosis 1. Soc Sci Med. 1996;42(1):99-109.